Diagnostyka niepłodności

Wskazania do rozpoczęcia diagnostyki
Roczny okres oczekiwania na ciążę bez efektu jest wskazaniem do rozpoczęcia diagnostyki niepłodności. Krótszy czas oczekiwania na rozpoczęcie diagnostyki a nawet rozpoczęcia leczenia należy rozważyć, jeżeli:

* Wiek kobiety przekracza 35 lat.
* Wywiad wskazuje na zaburzenia rytmu krwawień o charakterze oligo/amenorrhea.
* Wywiad lub badanie wskazuje na patologię macicy, jajowodów, lub endometriozę.
* Wykonane poprzednio badania wskazują na istniejący poważny czynnik męski.

Cel diagnostyki

* Ustalenie przyczyn niemożności zajścia w ciążę
* Ustalenie rokowania co do możliwości ciąży samoistnej.
* Ustalenie planu postępowania terapeutycznego

Diagnostyka niepłodności powinna zawsze dotyczyć równocześnie obu partnerów.
Należy pamiętać, że może występować kilka przyczyn obniżających szansę na wystąpienie ciąży. W postępowaniu diagnostycznym należy dokonać:

* analizy tych elementów zdrowia reprodukcyjnego, które wpływają na skuteczność rozrodu (wiek partnerki, uprzednia płodność, okres starań o dziecko, intensywność pożycia seksualnego, choroby współistniejące, nawyki żywieniowe i używki);
* oceny zdolności do rozrodu poszczególnych partnerów (efektywność w zakresie wytwarzania prawidłowych komórek rozrodczych żeńskich i męskich);
* ocenie potencjału rozrodczego danej pary (prawdopodobieństwo zaistnienia ciąży
w przeliczeniu na cykl miesięczny kobiety).

Postępowanie diagnostyczne powinno udzielić odpowiedzi na pytania

* Czy jajowody są drożne?
* Czy są  funkcjonalne jajniki, jaka jest rezerwa jajnikowa i czy cykle są owulacyjne?
* Czy nasienie rokuje zapłodnienie ?
* Czy macica jest prawidłowa?
* Czy zmiany wywołujące niepłodność nie spowodują niekorzystnych zmian
u potomstwa?.
* Jaka jest realna szansa na samoistną ciążę lub ciąże po leczeniu?

Należy wyraźnie podkreślić że:

* Nieliczne badania diagnostyczne ostatecznie określają przyczynę braku ciąży i prognozują szansę na samoistna ciążę;
* Leczenie przyczynowe niepłodności można zastosować tylko w bardzo małej grupie pacjentów;
* Spośród bardzo wielu proponowanych metod leczenia niepłodności tylko  nieliczne (leczenie operacyjne wybranych zmian anatomicznych, stymulacja jajeczkowania, inseminacja domaciczna, pozaustrojowe zapłodnienie) zwiększają odsetki ciąż, ponad te obserwowane bez leczenia, w danej grupie pacjentów.

Podział badań diagnostycznych ze względu na ich wartość

* Badania, których wyniki korelują z prawdopodobieństwem w ciążę,
* Badania, których wyniki nie korelują bezpośrednio z prawdopodobieństwem zajścia w ciążę,
* Badania, których wyniki wydają się nie korelować z prawdopodobieństwem zajścia w ciążę.

Metody diagnostyczne
1. Wywiad

Jest bardzo pomocny w ustaleniu przyczyn i kierunkuje postępowanie diagnostyczne. Elementy z wywiadu pomocne w diagnostyce:

* wiek pacjentów,
* czas trwania niepłodności,
* wiek pierwszej miesiączki,
* długość cyklu, objawy owulacji,
* występowanie bolesnego miesiączkowania,
* wcześniejszy wywiad położniczy,
* występowanie wrodzonych chorób w rodzinie,
* liczba partnerów seksualnych,
* przebycie stanów zapalnych przydatków, jąder, aktualnych lub przebytych poważnych chorób ogólnoustrojowych, chorób przenoszonych droga płciową,
* stosowanie używek i występowanie uzależnień.

Dane z wywiadu takie jak: wiek pacjentki, czas trwania związku, przyczyna niepłodności, przebyte zapalenia przydatków, przebyte zabiegi operacyjne w jamie brzusznej pozwalają ustalić szansę na samoistną ciążę lub od razu ukierunkować na leczenie.
2. Badanie fizykalne kobiet powinno obejmować:

* ocenę masy ciała,
* objawy niedoczynności tarczycy,
* objawy hiperandrogenizacji,
* wielkość i położenie macicy,
* obecność guzów, zgrubień w okolicach przydatków, zatoki Douglasa.

3. Diagnostyka funkcji jajnika
Regularnie miesiączkująca kobieta w rytmie od 21 do 35 dni z bardzo dużym prawdopodobieństwem ma cykle jajeczkowe. Obecność cykli jajeczkowych sugerują:

* występowania obfitego, wodnistego śluzu szyjkowego na 16 – 14 dni przed miesiączką
* pobolewania w dole brzucha na 16 – 14 dni przed miesiączką
* dwufazowy zapis krzywej podstawowej temperatury ciała.

Dodatkowych informacji dostarcza badanie ultrasonograficzne, w którym stwierdza się obecność w jajniku rosnącego pęcherzyka i osiągającego wymiary w okresie okołoowulacyjnym od 16 do 22 mm, oznaczenie stężenia estradiolu w okresie okołoowulacyjnym (150 – 300pg/ml), oznaczenie stężenia progesteronu w surowicy krwi na siedem dni przed spodziewaną miesiączką (powyżej 10ng/ml).
Zgodnie ze stanowiskiem ESHRE spośród wszystkich badań hormonalnych tylko oznaczenie progesteronu w środkowej fazie lutealnej wnosi informacje, czy cykl jest owulacyjny.
Inne badania takie jak: metody wykrywania piku LH, badania śluzu szyjkowego, pomiary podstawowej temperatury mają one małą czułość i specyficzność w wykrywaniu, czy cykl jest owulacyjny czy nie.
W związku z tym w diagnostyce klinicznej rekomendujemy tylko oznaczenie stężenia progesteronu w środkowej fazie lutealnej jako oznaczenie, które wnosi istotne informacje o tym czy cykl jest owulacyjny. Pozostałe badania nie są rekomendowane.
Zaburzenia jajeczkowania

Zaburzenia jajeczkowania są odpowiedzialne za wystąpienie niepłodności u około 15% par. Klinicznie manifestują się zaburzeniami rytmu krwawień miesięcznych (oligo/amenorrhea, krwawienia czynnościowe, polimenorrhea). Przyczynami zaburzeń mogą być schorzenia tarczycy, nadmierna masa ciała, nadmierna utrata masy ciała, intensywne uprawianie sportu, zespół policystycznych jajników, niewydolność układu podwzgórzowo – przysadkowego, hiperprolaktynemia. U pacjentek z brakiem miesiączek oznaczenie PRL i stwierdzenie wysokich stężeń pozwala rozpoznać hiperplolaktynemię a obrazowanie w rezonansie magnetycznym precyzuje przyczynę.
U kobiet regularnie miesiączkujących z badań hormonalnych znaczenie ma oznaczanie FSH w trzecim dniu cyklu w celu oceny rezerwy jajnikowej. Wartości powyżej 10 mIU/ml wskazują na obniżoną rezerwę jajnikową i duże prawdopodobieństwo słabej odpowiedzi na stymulację. Wartości powyżej 20 mIU/ml wskazują na konieczność odstąpienia od stymulacji jajeczkowania. Do oceny rezerwy jajnikowej można zastosować również oznaczanie AMH i inhibiny B, nie ma jednak dowodów na wyższość tych badań nad oceną liczby pęcherzyków astralnych oraz oceną stężenia FSH.
Pewnych dowodów na celowość oceny rezerwy jajnikowej w fazie diagnostyki niepłodności nie ma.
4. Ultrasonografia jajnika

Badanie ultrasonograficzne jest metodą użyteczną w ocenie struktury jajnika, liczby pęcherzyków antralnych (pęcherzyków o wymiarach 2-6mm) i wzrostu pęcherzyka u pacjentek z zaburzeniami owulacji albo kwalifikowanych do leczenia metodami rozrodu wspomaganego medycznie.
5. Badania endoskopowe

Badaniami o ustalonym znaczeniu w diagnostyce stanu anatomicznego narządu rodnego u kobiety są ultrasonografia, histerosalpingografia, laparoskopia i histeroskopia.
HSG pozwala rozpoznać, czy jajowody są drożne, lub podjąć podejrzenie, że występują zrosty okołojajowodowe. HSG dostarcza także informacji, jaki jest kształt jamy macicy, czy występują zmiany w jamie macicy  np.:  przegroda, mięśniaki.
W przypadku nieprawidłowego wyniku przy podejrzeniu zmian jajowodowych w celu weryfikacji metodą z wyboru jest laparoskopia z podaniem błękitu, a przy podejrzeniu zmian wewnątrzmacicznych – histeroskopia.
Złotym standardem w ocenie drożności jajowodów jest laparoskopia, ale:

* Procedura jest droga.
* Nie jest pozbawiona ryzyka powikłań.
* Nie ma 100% czułości w rozpoznawaniu niedrożności jajowodów.

Laparoskopia powinna być zatem wykonywana u pacjentek z nieprawidłowym wynikiem histerosalpingografii, albo nieprawidłowym wynikiem badania klinicznego.
Rutynowe wykonywanie histeroskopii u wszystkich niepłodnych pacjentek nie ma uzasadnienia. Badanie to powinno wykonywać się u pacjentek z objawami klinicznymi lub zmianami stwierdzanymi w badaniu USG lub HSG.
Zgodnie z licznymi publikacjami nie rekomenduje się wykonywania:

* intensywnej kilku miesięcznej  diagnostyki ultrasonograficznej i biochemicznej w kierunku wykrywania subtelnych zaburzeń owulacji, zespołu LUF
* ustalania  czasu owulacji,
* testu postkoitalnego PC-testu
* oznaczenia stężenia prolaktyny u kobiet regularnie miesiączkujących.
* testu z metoklopramidem
* oznaczenia rytmów dobowych prolaktyny
* biopsji endometrium i histologicznego datowania endometrium
* badań immunologicznych.

Taka diagnostyka nie ma uzasadnienia klinicznego i przynosi tylko błędne informacje.

Wniosek

Diagnostyka niepłodności powinna być uzasadniona racjonalnie tak, aby wyniki z jej przeprowadzenia pomagały wskazać domniemaną przyczynę i określić prawdopodobieństwo ciąży samoistnej oraz  wskazać na sposoby postępowania leczniczego.